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1948年，Mandel和Metais首次發(fā)現(xiàn)人體血液中存在著游離形式的DNA。所有游離在血液中的DNA統(tǒng)稱為cfDNA(cell-free DNA)，而來自腫瘤細胞的cfDNA就是ctDNA。

ctDNA（circulatingtumorDNA），又名循環(huán)腫瘤DNA，主要有三種來源：壞死的腫瘤細胞、凋亡的腫瘤細胞以及腫瘤細胞的外泌體。ctDNA以核小體為載體，以單個、雙聯(lián)或者三聯(lián)的形式進入血液。同時有研究顯示ctDNA的半衰期只有2個小時，因此可以更精確的反應腫瘤的情況。

隨著科學發(fā)展，ctDNA檢測已成為當前腫瘤領域的診療新熱點。由于ctDNA的質(zhì)量和數(shù)量變化大，且半衰期短，因此需要高特異性和高靈敏度的檢測方法。目前常用的檢測方法主要有微滴式數(shù)字 PCR(ddPCR)，擴增阻滯突變PCR(ARMS PCR) 和二代測序(NGS)等。不同的方法原理不同，靈敏度不同，一次可檢測的基因個數(shù)和位點也不同。

ctDNA在血液中含量較低，一般只有cfDNA（游離血漿DNA）的0.01%-1%，因此它的捕獲測序一直是一個技術難題。新一代基因測序（NGS）有助于血漿ctDNA的檢測，可在復發(fā)或病情惡化前進行早期預測，借力于NGS的發(fā)展，目前可以對捕獲到的ctDNA進行超深度測序，捕獲低頻突變，全面抓取ctDNA的相關信息。并且以ctDNA－NGS為基礎的分析方法可通過得知新興突變片段而決策一個新的治療方案。 

基于NGS技術的檢測方法靈敏度高，能同時檢測多個基因的多種變異。但是ctDNA樣品濃度不均一，在正常人和特殊腫瘤中的濃度較低，且半衰期短，在上測序儀前的質(zhì)控就顯得尤為關鍵。

厚澤生物推出的Qsep系列全自動核酸蛋白分析系統(tǒng)，無需制膠、染色、加樣、拍照等步驟，也不需要熒光標記，1-96個樣本靈活上樣，只需將待檢測樣品放入儀器樣品盤，全自動上樣出結果，操作簡便，分辨率高（可達1-4bp），結果以數(shù)字峰形圖和模擬凝膠圖呈現(xiàn)，可導出PDF、Eexcel、Word等多種報告格式?？蓹z測濃度低達 2pg/ul的ct DNA 樣本（圖1），后續(xù)還可對文庫進行質(zhì)控，檢測片段大小（圖2），檢測接頭殘留（圖3），為測序質(zhì)量把關。