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在環(huán)境日益變差的當今社會，結合現(xiàn)代人的不規(guī)律生活方式，人類的身體健康正遭受越來越嚴峻的侵襲和傷害，有因為自身免疫下降導致的各種疾病，也有環(huán)境因素導致的基因變異，包括現(xiàn)在年輕人越來越多的不孕不育和自然流產，都和自身身體素質有關，當然，后者也需要結合當代醫(yī)療技術進行提前防治診斷。

一個新生兒的誕生，是非常艱辛的過程，僅僅孕期檢查就不下于10項，每個階段有不同的項目。比如15周左右做唐氏綜合癥篩查，五個月左右，做四維彩超檢查有無胎兒畸形，化驗血常規(guī)檢查有無貧血，檢查乙肝五項，六個月左右做糖尿病篩查等等。

而地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率達10% 以上，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異?；蚝铣伤俾十惓＃斐呻逆湶黄胶舛a生以溶血性貧血為主的癥狀群，是一種遺傳性慢性溶血性疾病，可分為重型、中型、輕型。

一般地貧檢查會先進行血紅蛋白電泳和血常規(guī)檢測，看血紅蛋白A（Hb A），血紅蛋白A2（Hb A2），平均RBC體積（MCV）和平均血紅蛋白量（MCH）這四個值，如果前兩項指標偏高，后兩項指標偏低，很可能就患有地貧，但其確診還是需要借助基因檢測。孕期可通過從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，目前不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。

基因檢測，目前有很多穩(wěn)定的地貧試劑盒可以選擇，分為缺失型地貧和非缺失型地貧。缺失型地貧是通過Gap-PCR技術進行檢測，非缺失型地貧采用反向斑點雜交技術（RDB）。其中Gap-PCR技術的核酸產物可以進行SDS page電泳分析，也可以用比較簡單的高分辨率毛細管電泳分析，只要參考試劑盒自帶的陽性內參就可以判斷地貧類型（如下圖）。

以α-地中海貧血基因檢測試劑結果判讀為例：?

部分基因型與臨床表現(xiàn)型關系示例：

（1）-α^3.7/αα（右缺失）和-α^4.2/αα（左缺失）：屬于靜止型地貧，病理生理改變非常輕微，臨床一般無癥狀。紅細胞形態(tài)正常。

（2）-α^3.7/--^SEA和-α^4.2/--^SEA：屬于HbH病，慢性溶血性貧血，此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血，疲乏無力，肝脾大，輕度黃疽。

（3）αα/--^SEA：屬于標準型，能代償性合成α鏈，臨床上無癥狀或者輕度貧血。

 毛細管電泳結果

（Marker: 2.0kb →  -α^3.7條帶   1.7kb→αα條帶   1.4kb→  -α^4.2條帶   1.2kb→--^SEA條帶）

根據說明書，分析可知，病人樣本里A01、A02、A03、A05屬于標準型，輕度貧血；A04靜止型地貧，病理生理改變非常輕微。

如果是重型α地貧胎兒，常于懷孕中期開始發(fā)病，多于懷孕晚期死于宮內。另一種重型β地貧現(xiàn)在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，可以足月分娩，出生時與正常胎兒無差異，但是生后6個月左右開始發(fā)病，表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，身體素質很差。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。造血干細胞移植是臨床治愈重型β型地中海貧血的唯一途徑。所以，孕前和孕期的地貧基因檢測可以避免有出生缺陷的幼兒，也避免了給青年家庭帶來的未來治療隱患。